特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて
5.神経・筋肉疾患
筋ジストロフィ
山崎 仁志
1
1弘前大学医学部眼科学教室
pp.94-97
発行日 2007年10月30日
Published Date 2007/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410102003
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筋強直性ジストロフィ
筋強直性(緊張性)ジストロフィ(myotonic dystrophy:DM)は,ミオトニア(筋強直),進行性の筋萎縮と筋力低下,多系統臓器の障害を三主徴とする遺伝性疾患(常染色体優性遺伝)と定義される1)。筋強直とは,収縮した筋が弛緩しにくい現象をいう。DM1とDM2に分類されるが,わが国ではDM2の報告はないため,DM1をさす。
DM1は,第19染色体長腕のミオトニンプロテインキナーゼ遺伝子(DMPK遺伝子)の3'側非翻訳領域にある3塩基(CTG)反復配列の延長により引き起こされることが明らかとなった。この繰返し配列数が大きいほど若年で発症し,症状が重篤であることが知られている。この遺伝子異常のみならず,前述の定義を満たすことが明らかとなり,これをDM2と呼ぶ。DM1の有病率は10万人あたり5人であり,成人の遺伝性筋萎縮症のなかでは最も頻度が高い。
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