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今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患―先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に
石山 昭彦
1
1東京都立神経病院神経小児科
キーワード：
先天性ミオパチー
,
脊髄性筋萎縮症
,
拡大新生児マススクリーニング
Keyword:
先天性ミオパチー
,
脊髄性筋萎縮症
,
拡大新生児マススクリーニング
pp.187-192
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211153
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●小児神経筋疾患の代表的な遺伝性疾患には，筋原性疾患として筋ジストロフィー，先天性ミオパチーが，神経原性疾患として脊髄性筋萎縮症がある．
●先天性ミオパチーでは，遺伝子検査を行い，そのバリアントのみをもって疾患発症や重症度の予測をすることは困難であろうと考えられる事例が生じえる．
●脊髄性筋萎縮症では，根本的治療としての治療法が開発されており，さらに拡大新生児マススクリーニングが実施されているなか，着床前診断がどのような位置づけになるかは倫理的な課題が残る．
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