今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
筋ジストロフィー―筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に
村上 てるみ
1
,
尾方 克久
1
1国立病院機構東埼玉病院神経内科
キーワード：
筋強直性ジストロフィー
,
ジストロフィン症
,
着床前診断
Keyword:
筋強直性ジストロフィー
,
ジストロフィン症
,
着床前診断
pp.181-186
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211152
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●筋強直性ジストロフィーは病型により重症度に非常に差がある．
●先天性筋強直性ジストロフィーは，最も重症である新生児期を乗り越えると患児はゆっくり発達する．
●Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後は改善しているが，いまだ10歳台で亡くなる患者もいる．
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