今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
成人期に発症する神経疾患
山田 晋一郎
1
,
勝野 雅央
1,2
1名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学
2名古屋大学大学院医学系研究科臨床研究教育学
キーワード：
成人期に発症する神経疾患
,
重篤性の定義
,
早期診断・早期治療
Keyword:
成人期に発症する神経疾患
,
重篤性の定義
,
早期診断・早期治療
pp.193-197
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211154
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●成人期に発症する神経疾患に対しては，世界的にみても着床前遺伝学的検査（PGT-M）の実施に関する議論が成熟しているとはいえず，重篤性の定義についても引き続き議論していく必要がある．
●成人期に発症する神経疾患の場合，浸透率やリピート数の多寡などによってPGT-Mの適応を決定することに対してさまざまな問題点を孕んでいる．
●近年，急速に神経筋疾患に対する治療薬開発が進んでおり，早期診断・早期治療によって着床前診断の適用要件である重篤性の定義を満たさなくなる可能性もある．
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