特集 最新産婦人科遺伝診療ABC
着床前遺伝学的検査の技術的進歩と限界
七里 由衣
1
,
加藤 武馬
,
倉橋 浩樹
1藤田医科大学 大学院医学研究科分子遺伝学
キーワード:
感度と特異度
,
染色体異常
,
着床前診断
,
ハイスループットヌクレオチド配列分析
Keyword:
Chromosome Aberrations
,
Sensitivity and Specificity
,
Preimplantation Diagnosis
,
High-Throughput Nucleotide Sequencing
pp.45-51
発行日 2021年1月1日
Published Date 2021/1/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00525.2021086379
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着床前遺伝学的検査では体外受精後に胚生検を行い、疾患関連遺伝子や染色体構造異常を同定することにより非罹患胚を移植する。近年、胚の染色体異数体に起因する不妊や習慣流産において、流産率の低下や妊娠率の向上を目的とした特別臨床研究が開始された。生検細胞数の増加や網羅的遺伝子解析技術の進歩により解析精度が高まる一方で、結果の解釈や倫理的問題など解決すべき課題も多い。十分な遺伝カウンセリングのうえで、可能なこと、そして限界をクライエントが十分理解したうえで実施されることが重要である。
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