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Rinsho Seikei Geka Volume 29, Issue 6 （June 1994）

臨床整形外科 29巻6号（1994年6月発行）

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臨床経験

先天性拘縮性くも指症の1例 A Case of Congenital Contractural Arachnodactyly 二井英二 ¹ , 矢田浩 ¹ , 原親弘 ¹ , 浜口謙蔵 ² , 山崎征治 ³ Eiji Nii ¹ ¹三重県立草の実学園整形外科 ²浜口整形外科 ³上野総合市民病院整形外科 ¹Department of Orthopedic Surgery Kusanomi Gakuen Hospital for Crippled Children キーワード：くも指症 , arachnodactyly , 関節拘縮 , joint contracture , Marfan症候群 , Marfan syndrome Keyword: くも指症 , arachnodactyly , 関節拘縮 , joint contracture , Marfan症候群 , Marfan syndrome pp.745-749

発行日 1994年6月25日 Published Date 1994/6/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901398

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　抄録：比較的稀な先天性拘縮性くも指症（congenital contractural arachnodactyly）の1例（1家系）を経験したので報告した．症例は，生後1カ月の男児で，高身長と耳介の特異な変形を認め，手指はやや細長く，固く握り，足部，足趾もやや細長く，前足部の軽度の内転変形，四肢の大関節の拘縮がみられた．母親にも同様の耳介変形，上部胸椎部で後弯，細長い手指がみられた．また，母方の祖母にも同様の耳介変形と細長い手指，指関節の軽度の屈曲拘縮がみられ，母方家系内に同様の症状をもつものの多発を認めた．先天性拘縮性くも指症は，現在までに欧米では100余例，本邦では22例の報告がみられているが，家系内発生の報告が多く，常染色体性優性遺伝が考えられている．鑑別診断としては，Marfan症候群ホモシスチン尿症，Achard症候群，遠位関節拘縮症候群などがあげられるが，特にMarfan症候群との鑑別が重要である．