先天性拘縮性くも指症の1例

A Case of Congenital Contractural Arachnodactyly

　抄録：先天性拘縮性くも指症は，くも指，多発性関節拘縮，耳介変形，脊柱変形等を主徴とし，常染色体優性遺伝を示す症候群である．本症の1例（1家系）を経験したので報告する．症例は生後3カ月の男児である．両内転足，四肢関節拘縮を主訴に当科紹介となった．耳介変形を認め，手指はやや細長く，指，膝，股関節の拘縮を認めた．metacarpal indexは6.0と高値を示した．足趾もやや細長く，前足部の内転変形を認めた．また，母親にも同様な耳介変形，細長い手指を認め，metacarpal indexは9.3と高値であった．母方家系内に同様な症状をもつものの多発を認めた．先天性拘縮性くも指症は比較的予後が良く，Marfan症候群との鑑別が重要である．しかし，関節拘縮の残存，合併奇形，進行する脊柱変形に対し手術をした報告もあり，慎重な経過観察を要する．