優性遺伝により発症した先天性拘縮性くも指症の1例

生後1日女児.父親に高身長,痩せ型,くも指状手指,手指の拘縮が見られた.本例も両手指端距離55cmと手が長く,耳介変形,くも指状両手指,両母指の内転拘縮,両肩･両肘･両股･両膝関節の屈曲拘縮,両踵足が見られた.先天性拘縮性くも指症を疑い,関節の軽度可動訓練を開始した.眼,心疾患に異常はなく,本症を確定診断とした.父親についても現在まで指摘はなかったが心血管系を中心に精査検討した結果,同様に本症と診断した