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Rinsho Seikei Geka Volume 29, Issue 10 （October 1994）

臨床整形外科 29巻10号（1994年10月発行）

Japanese English

臨床経験

骨幹端軟骨異形成症の兄弟例 Two Siblings with Metaphyseal Chondrodysplasia 二井英二 ¹ , 矢田浩 ¹ , 原親弘 ¹ , 山崎征治 ² , 谷本康夫 ³ , 新藤啓司 ³ , 伊奈田宏康 ³ Eiji Nii ¹ ¹三重県立草の実学園整形外科 ²上野総合市民病院整形外科 ³松坂中央総合病院小児科 ¹Department of Orthopaedic Surgery, Kusanomi Gakuen Hospital for Crippled Children キーワード：骨幹端軟骨異形成症 , metaphyseal chondrodysplasia , 内反膝 , genu varum , くる病 , rickets Keyword: 骨幹端軟骨異形成症 , metaphyseal chondrodysplasia , 内反膝 , genu varum , くる病 , rickets pp.1163-1166

発行日 1994年10月25日 Published Date 1994/10/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901480

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　抄録：比較的稀な骨幹端軟骨異形成症（metaphyseal chondrodysplasia，以下MCD）の軽症型であるSchmid型と思われる兄弟例を経験したので報告した．症例は，3歳9カ月と1歳11カ月の兄弟例で，第5子と6子である．2例とも低身長，下肢の短縮，両膝の著明な内反がみられ，軽度腰椎前弯と鴨様歩行を認めたが，頭蓋顔面などには異常所見はみられなかった．X線学的所見では，大腿骨遠位端でくる病様のcupping flaringおよび骨端線の幅の拡大が認められた．MCDは，1983年の骨系統疾患国際分類では，4つの型に分類されていたが，1992年の改訂分類では，骨幹端異形成症（metaphyseal dysplasia）となり，7つの型に分類されている．Schmid型は，その中でも軽度なタイプで，最も多い型とされている．鑑別診断としては，その他のMCD，軟骨無形成症，脊椎骨幹端異形成症，くる病などがあげられるが，VitD製剤の投与はむしろ禁忌とされており，特にくる病との鑑別が重要である．