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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 53, Issue 12 （December 2001）

Brain and Nerve 脳と神経 53巻12号（2001年12月発行）

Japanese English

症例報告

心気症状と高度のパーキンソニズムを伴ったspinocerebellar ataxia type 6の1例 A Case of Spinocerebellar Ataxia Type 6 with Hypochondriasis and Severe Parkinsonism 甲平一郎 ¹ , 氏家寛 ² , 勝強志 ³ , 二宮庸太郎 ¹ , 大橋一予 ¹ Ichiro Kohira ¹ , Hiroshi Ujike ² , Takeshi Katsu ³ , Yotaro Ninomiya ¹ , Kazuyo Ohashi ¹ ¹高知県立中央病院神経内科 ²岡山大学医学部精神神経学教室 ³下司病院 ¹Department of Neurology, Kochi Municipal Central Hospital ²Department of Neuropsychiatry, Okayama University Medical School ³Geshi Hospital キーワード： spinocerebellar ataxia type 6 , parkinsonism , genomic testing , sporadic spinocerebellar degeneration , negative family history Keyword: spinocerebellar ataxia type 6 , parkinsonism , genomic testing , sporadic spinocerebellar degeneration , negative family history pp.1119-1122

発行日 2001年12月1日 Published Date 2001/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901876

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　心気症状，パーキンソニズムおよび小脳失調を呈し，SCA遺伝子検査でSCA 6と診断した68歳の女性例を報告した。60歳から浮動性めまいがあり歩行困難を自覚し，MRIにてごく軽度の小脳上部の萎縮がみられ，67歳からは歩行に介助を要するようになったため68歳で当科を受診した。小脳失調の家族歴はなく，一般身体所見は正常だった。会話は流暢で，不明瞭でも爆発性でもなかった。心気症状が強く心気神経症を認めた。神経学的には，小股歩行，仮面様顔貌，無動，頸部と四肢の固縮，姿勢反射障害がパーキンソニズムとしてみられ，眼球運動のsaccadic smooth pursuitおよび上下肢の失調が小脳症状としてみられ，四肢腱反射は亢進していた。パーキンソニズムは潜在性に緩徐に左右差なく進行し，L-ドーパに反応しなかったため，パーキンソン病を合併しているのではなく，SCA6の臨床症状として出現している可能性が高いと考えた。今回の症例は，臨床的に小脳失調とパーキンソニズムを呈しMRIで小脳に萎縮がみられる場合，家族歴がなく孤発性脊髄小脳変性症と思われる症例の正確な臨床診断においてSCA遺伝子検査が有用であることを示唆している。

We report a case of 68-year-old woman who wasdiagnosed spinocerebellar ataxia type 6 (SCA 6) by genomic testing. She presented hypochondriasis , parkinsonism, and ataxia. Since the age of 60, she noted difficulty in walking due to dizziness, and MRI showed minimal cerebellar atrophy. She became un-able to walk without assistance at the age 67. She was referred to us when she was 68 years old. She had no family history of cerebellar ataxia, and her general physical examination was normal.