周期性失調症の症状で発症したSCA6の1例

A Case of Spinocerebellar Ataxia Type 6 with Its Initial Symptom of Episodic Ataxia-like Phenotype

症例は28歳の女性，4年前より発作性の失調症が出現した。非発作時の神経学的所見に異常はなく，発作時には体幹失調や構音障害を呈した。頭部MRIで小脳の萎縮は明らかではなかったが，¹H-MRSで小脳半球のNAA/Cr比の低下を認めた。CACNA1A遺伝子のエクソンに点変異はなく，CAGリピートが22回と異常伸長しており，SCA6と診断した。周期性失調症を呈したSCA6の報告は海外では散見されるが，本邦ではまれであり貴重な症例と考えられた。SCA6においても，CACNA1A遺伝子の点変異で生じる周期性失調症2型 （EA2） と同様の症状で発症し得ることに注意すべきである。また，CACNA1A遺伝子のCAGリピート検査に加え，¹H-MRSもSCA6とEA2との鑑別に有用であると思われる。

We reported a Japanese case of spinocerebellar ataxia type 6 （SCA6） with episodic ataxia type 2 （EA2） phenotype. A 28-year-old woman was admitted to our hospital because of episodic unsteadiness of gait and dysarthria for 4 years. Neurological examination revealed truncal ataxia and dysarthria during attacks, but no abnormal findings in interictal phases. A brain MRI showed no obvious cerebellar atrophy, whereas proton MR spectroscopy （¹H-MRS） disclosed decrease of the N-acetylaspartate/ceatine （NAA/Cr） ratio in the cerebellar hemisphere. We identified the expanded 22 CAG repeats without a missense mutation in the CACNA1A gene. After one year from the discharge, her gait ataxia became gradually obvious even in the interictal phase. To our knowledge, although a few foreign papers had reported the SCA6 cases with EA2 phenotype, there is no particular report on such cases in Japan. ¹H-MRS, in addition to CAG repeats analysis, might enable us to differentiate SCA6 from EA2, because the latter showed no decrease of NAA/Cr ratio in cerebellar hemisphere according to the previous reports.

（Received : July 4, 2005）