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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 48, Issue 4 （April 1996）

Brain and Nerve 脳と神経 48巻4号（1996年4月発行）

Japanese English

特集神経疾患に対するgene huntingの最先端

福山型先天性筋ジストロフィーのgene hunting Gene Hunting for Fukuyama-type Congenital Muscular Dystrophy 戸田達史 ¹ Tatsushi Toda ¹ ¹東京大学医学部人類遺伝学 ¹Department of Human Genetics, Graduate School of International Health, University of Tokyo キーワード： Fukuyama-type congenital muscular dystrophy（FCMD） , homozygosity mapping , chromosome 9 q 31 , linkage disequilibrium , YAC contig Keyword: Fukuyama-type congenital muscular dystrophy（FCMD） , homozygosity mapping , chromosome 9 q 31 , linkage disequilibrium , YAC contig pp.315-322

発行日 1996年4月1日 Published Date 1996/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900928

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama-typeCongenital Muscular Dystrophy：FCMD）は，先天性筋ジストロフィーに脳奇形を伴う常染色体性劣性遺伝疾患であり，日本での発生率は高く，筋ジストロフィー中Duchenne型に次ぐ。筆者らは主に近親婚を利用した解析法を用いて連鎖解析を行い，FCMD遺伝子が第9番染色体長腕31-33に存在することをつきとめた。さらにその領域をより限局化して，FCMD遺伝子のごく近傍（9q31）に到達しているが，FCMD遺伝子本体はまだ同定されていない。この領域には候補遺伝子となり得る既知の蛋白質が存在しないので，純粋な意味でのポジショナルクローニングを行わなければならない。本稿では，FCMDのgene huntingの最先端について，原理を解説しながら述べる。