福山型先天性筋ジストロフィー

Fukuyama-type congenital muscular dystrophy

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は，先天性筋ジストロフィーに多小脳回，脳症状を伴う常染色体性劣性遺伝疾患であり，日本人に特異的である。筆者らはポジショナルクローニング法によりFCMD原因遺伝子を同定し，原因蛋白質をフクチンと命名した。本症の胎児脳の病理検索で，glia limitans-基底膜複合体に破れがあり，かつ骨格筋の基底膜異常も見出されており，基底膜の異常が本症の病態と関連している可能性がある一方，フクチンは酵素であるという説もある。臨床スペクトラムは従来の考えより広く，またフクチンは発生に必須の物質であり，本症はmildなレトロトランスポゾン変異をもつ日本人だけに発症する。

Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD), a relatively common autosomal recessive disorder in the Japanese population, is characterized by congenital muscular dystrophy in combination with cortical dysgenesis (micropolygyria) and ocular abnormality. We identified on chromosome 9q31 the gene responsible for FCMD, which encodes a novel 461-amino-acid protein we have termed fukutin. Most FCMD-bearingchromosomes (87%) have been derived from a single ancestral founder, whose mutation consisted of a 3-kb retrotransposal insertion in the 3' non-coding region of the fukutin gene.