福山型先天性筋ジストロフィーとα-ジストログリカノパチー

福山型先天性筋ジストロフィーの特徴

　福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は，1960年に福山らにより発見された常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。わが国の小児期筋ジストロフィーではデュシャンヌ型の次に多く，日本人の約90人に1人が保因者とされる。日本に1000～2000人くらいの患者が存在すると推定され，日本人特有の疾患とされていたが，近年海外からの報告が相次いでいる。本症は重度の筋ジストロフィー病変とともに，多小脳回を基本とする高度の脳奇形が共存し，さらに最近は近視，白内障，視神経低形成，網膜剝離などの眼症状も注目されている。すなわち，本症は遺伝子異常により骨格筋-眼-脳を中心に侵す一系統疾患である^1）。