顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのgene hunting

Gene Hunting of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

はじめに

　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulo—humeral muscular dystrophy：FSHD）は主に顔面と上肢〜肩甲周囲に分布する筋萎縮と筋力低下を認める常染色体性優性（autosomal dominant）遺伝形式の進行性筋疾患である^1,2）。この病気は家族間および家族内での表現型が多様で複雑な発現を示す。進行速度は非常に遅いが浸透度は20歳まで95％で非常に高い。寿命は一般人口と差異が認められないがFSHD患者の約20％程度は40歳までに車椅子生活を余儀なくされる^1〜3）。血清creatine kinase（CK）活性は稀に正常値より約5倍程度まで高くなることもあるが，半数以上の症例では正常値を示すなど生化学的な特徴はみられない^4）。

　最近の一連の遺伝子連鎖解析により，FSHD遺伝子はヒト第4番染色体長腕テロメア側（4q35—ter．）にマップされていることが解った^5〜10）。また，遺伝子マーカーp13E−11またはpFR−1^{11,12,47,48）}を用いてゲノミックサザンプロットを行うとEcoRI polymorphismが現れる。通常，正常人には50kb以上の大きな断片がみられるが，FSHD患者の場合にはFSHDとco—segregateする28kbより短いEcoRI断片が検出される。