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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症 Fukuyama muscular dystrophy and dystroglycanopathies 戸田達史 ¹ Tatsushi TODA ¹ ¹東京大学大学院医学系研究科神経内科学キーワード：福山型筋ジストロフィー , ジストログリカン異常症 , アンチセンス核酸 , リビトールリン酸 , FIH（first in human）試験 Keyword: 福山型筋ジストロフィー , ジストログリカン異常症 , アンチセンス核酸 , リビトールリン酸 , FIH（first in human）試験 pp.964-970

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310964

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　福山型筋ジストロフィー（FCMD）は，わが国の小児期筋ジストロフィーではデュシャンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の次に多い常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患で，重度の筋ジストロフィー病変とともに，多小脳回を基本とする脳形成障害が共存する．ほとんどのFCMD患者は，フクチン遺伝子の3′非翻訳領域に “動く遺伝子” である約3kbのSVA（sine-vntr-alu）型レトロトランスポゾンの挿入型変異を認める．レトロトランスポゾンのスプライシング異常により発症し，是正するアンチセンス核酸治療が動物実験で成功している．ジストログリカンの糖鎖にリビトールリン酸が発見され，フクチン，FKRP（fukutin-related protein），ISPD（isoprenoid synthase domain containing）など，ジストログリカン異常症はリビトールリン酸を合成・転移する酵素の欠損である．アンチセンス核酸治療薬は現在医師主導治験中であり，分子標的治療に道がひらかれつつある．