福山型先天性筋ジストロフィーの分子生物学―糖鎖，新たな展開

1．福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）1） FCMDの特徴

　福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama-type Congenital Muscular Dystrophy；FCMD）は1960年福山らにより発見された，常染色体性劣性遺伝を示す筋ジストロフィーである．わが国の小児期筋ジストロフィーのなかではDuchenne型の次に多く，近年の比較的大規模な調査である2.9／10万人とすると日本人の約90人に1人が保因者となる計算である．日本に1,000～2,000人くらいの患者がいると推定されているが，診断確実例の海外からの報告はほとんどないに等しく，日本人特有の疾患である．

　本症は重度の"筋ジストロフィー"病変とともに，多小脳回を基本とする高度の"脳奇形"（胎生期の神経細胞移動期の障害であるII型滑脳症）が共存し，さらに最近は網膜周辺部の特異な円形病変，近視，白内障，視神経低形成，網膜剥離などの"眼症状"も注目されている．すなわち本症は，遺伝子異常により骨格筋―眼―脳を中心に侵す一系統疾患である．