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Kokyu to Junkan Volume 62, Issue 11 （November 2014）

呼吸と循環 62巻11号（2014年11月発行）

Japanese English

Bedside Teaching

呼吸器科医が遭遇するBirt-Hogg-Dubé症候群 Birt-Hogg-Dubé Syndrome for Pulmonologist 江花弘基 ^1,2,5 , 溝渕輝明 ^2,5 , 岩渕千雅子 ^3,5 , 熊坂利夫 ^4,5 , 瀬山邦明 ^1,5 , 栗原正利 ^2,5 Hiroki Ebana ^1,2,5 , Teruaki Mizobuchi ^2,5 , Chikako Iwabuchi ^3,5 , Toshio Kumasaka ^4,5 , Kuniaki Seyama ^1,5 , Masatoshi Kurihara ^2,5 ¹順天堂大学大学院医学研究科呼吸器内科学 ²公益財団法人日産厚生会玉川病院気胸研究センター ³公益財団法人日産厚生会玉川病院皮膚科 ⁴日本赤十字社医療センター病理部 ⁵気胸・肺のう胞スタディグループ ¹Divisions of Respiratory Medicine, Juntendo University Graduate School of Medicine ²Pneumothorax Research Center, Nissan Tamagawa Hospital ³Department of Dermatology, Nissan Tamagawa Hospital ⁴Department of Pathology, Japanease Red Cross Medical Center ⁵The study group of pneumothorax and cystic lung diseases pp.1087-1094

発行日 2014年11月15日 Published Date 2014/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1404200036

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群は，皮膚の線維毛包腫，腎腫瘍，多発肺囊胞を伴う自然気胸を三徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．三徴のうち特に気胸は，突然の呼吸困難，胸部痛の症状をもって発症するため医療機関を受診する場合が多く，呼吸器科医が初診医として日常診療にあたる機会が多い．BHD症候群では，肺囊胞の分布領域，両側気胸の既往，気胸の家族歴を有するなど，原発性自然気胸と異なる特徴がある^1〜4)．本稿では，BHD症候群の歴史的背景，分子生物学的知見，各種検査と診断方法，皮膚，肺，腎臓病変の臨床的特徴を解説し，最後に日常診療で遭遇する機会が多いと思われる気胸で発見されたBHD症候群の症例を提示する．