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Rinsho Hifuka Volume 69, Issue 6 （May 2015）

臨床皮膚科 69巻6号（2015年5月発行）

Japanese English

症例報告

Birt-Hogg-Dubé症候群の1例 A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome 浅見友梨 ¹ , 清水真 ¹ , 磯野公美 ¹ , 唐沢卓生 ¹ , 長瀬佳代 ¹ , 嘉陽織江 ¹ , 大野稔之 ¹ , 水野秀紀 ² , 森谷鈴子 ³ , 泉美貴 ⁴ , 古屋充子 ⁵ Yuri ASAMI ¹ , Makoto SHIMIZU ¹ , Kumi ISONO ¹ , Takuo KARASAWA ¹ , Kayo NAGASE ¹ , Orie KAYO ¹ , Toshiyuki OHNO ¹ , Hideki MIZUNO ² , Suzuko MORITANI ³ , Miki IZUMI ⁴ , Mitsuko FURUYA ⁵ ¹国立病院機構名古屋医療センター皮膚科 ²国立病院機構名古屋医療センター泌尿器科 ³国立病院機構名古屋医療センター病理診断科 ⁴東京医科大学医学教育学講座 ⁵横浜市立大学医学研究科分子病理学講座 ¹Division of Dermatology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan ²Division of Urology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan ³Division of Pathology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan ⁴Department of Medical Education, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan ⁵Department of Molecular Pathology, Yokohama City Univarsity School of Medicine, Yokohama, Japan キーワード： Birt-Hogg-Dubé症候群 , 嫌色素性腎細胞癌 , fibrous papule of the nose , acrochordon Keyword: Birt-Hogg-Dubé症候群 , 嫌色素性腎細胞癌 , fibrous papule of the nose , acrochordon pp.393-396

発行日 2015年5月1日 Published Date 2015/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204455

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　67歳，男性．繰り返す自然気胸と比較的稀とされる嫌色素性腎細胞癌があり，Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群が疑われ，当科を紹介された．頸部にacrochordon，背部に2mm大の常色丘疹の散発を認め，皮膚生検病理組織像はfibrous papule of the noseに一致するものであり，毛囊と間葉系組織の増殖という点でBHD症候群による皮膚症状であると考えた．遺伝子解析にてFLCN遺伝子に変異を認めBHD症候群と診断した．自験例のように比較的稀な組織型の腎細胞癌をみた場合にはBHD症候群を鑑別に挙げるべきである．また気胸は比較的早期に認められ，生命予後にかかわる腎腫瘍の早期発見のためにも，反復性/家族性気胸の患者の皮膚症状に留意し，BHD症候群を鑑別に挙げるべきである．