Birt-Hogg-Dubé症候群の1例

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

74歳，女性。内科受診時，胸部CTで偶発的に多発肺囊胞を認めた。特徴的な肺囊胞，気胸の家族歴，頰部に皮疹があることより遺伝子検査を行い，Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群の診断に至った。内科受診3年後，鼻部に1～2mm大の白色丘疹の新生があり当科を受診した。病理組織学的に毛漏斗部から連続性に基底細胞様細胞の増殖と脂腺分化がみられた。裂隙を有するムチンに富んだ膠原線維の増生がみられた。以上からBHD症候群に伴う線維性毛包腫と診断した。臨床所見では線維性丘疹，毛芽腫との鑑別が困難である。腎癌を合併することがあり，反復性気胸の既往歴や腎腫瘍の家族歴がある患者にBHD症候群を示唆する皮膚所見がある場合，積極的に皮膚生検を行うことが必要である。