Birt-Hogg-Dube症候群の2家族例

＜症例のポイント＞Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は皮膚･肺･腎病変を三徴とする、まれな常染色体優性遺伝性疾患であり、本邦における皮膚病変の報告は少ない。今回、気胸と皮膚病変の家族歴と多発性肺嚢胞を伴う反復性気胸からBHD症候群を疑い、皮膚生検および遺伝子検査から確定診断しえた2家族例を経験した。多発性のfibrofolliculoma/trichodiscomaからBHD症候群を確定することで、腎腫瘍の早期発見、再発性気胸の予防が可能となり、皮膚科医としてこの疾患を認識することが重要である。