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Rinsho Hifuka Volume 73, Issue 13 （December 2019）

臨床皮膚科 73巻13号（2019年12月発行）

Japanese English

症例報告

顔面に皮疹を認めなかったBirt-Hogg-Dubé症候群の1例 A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome without eruptions on the face 祖川麻衣子 ¹ , 村尾和俊 ¹ , 久保宜明 ¹ , 大豆本圭 ² , 金山博臣 ² Maiko SOGAWA ¹ , Kazutoshi MURAO ¹ , Yoshiaki KUBO ¹ , Kei DAIZUMOTO ² , Hiroomi KANAYAMA ² ¹徳島大学大学院医歯薬学研究部皮膚科学分野 ²徳島大学大学院医歯薬学研究部泌尿器科 ¹Department of Dermatology, Tokushima University Graduate School of Medical Science, Tokushima, Japan ²Department of Urology, Tokushima University Graduate School of Biomedical Sciences, Tokushima, Japan キーワード： Birt-Hogg-Dubé症候群 , BHD症候群 , fibrofolliculoma , trichodiscoma , acrochordon Keyword: Birt-Hogg-Dubé症候群 , BHD症候群 , fibrofolliculoma , trichodiscoma , acrochordon pp.1089-1094

発行日 2019年12月1日 Published Date 2019/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205908

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要約　34歳，男性．4年前に遺伝子検査でfolliculinの異常が見つかり，Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群と診断されている．母と叔母も同症候群と診断されている．気胸の既往はないが，肺に囊胞を指摘されている．2年前に頸部などの小丘疹に気付いた．頸部から上胸部，背部に1〜3mm程の常色から褐色の小丘疹が多数散在していた．頸部3か所から生検したところ組織所見はfibrofolliculomaおよびtrichodiscomaに合致していた．BHD症候群におけるfibrofolliculomaとtrichodiscomaは顔面，特に鼻部や頰部が好発部位とされ，欧米では本症候群診断の契機となることが多い．これに対し自験例では顔面には皮疹を認めなかった．本邦ではBHD症候群と診断されたときに顔面の皮疹がない，またはあっても軽度である場合が少なくない．顔面に典型的な皮疹がなくとも，頸部や上背部に多発する小丘疹を診た場合，BHD症候群を鑑別に入れるべきである．