Birt-Hogg-Dubé症候群における皮膚病変

Skin lesions of Birt-Hogg-Dubé syndrome

・Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群は常染色体顕性（優性）遺伝性疾患で，顔面に特徴的な多発性の線維毛包腫（fibrofolliculoma），毛盤腫（trichodiscoma），アクロコルドン（acrochordon）が出現する．

・皮疹は25歳以降に出現し，年齢とともに増加する．

・病理組織のfibrofolliculoma，trichodiscomaの確認で診断確定が可能となるため，皮膚科医としてこの疾患を認識することが重要である．

（「症例のポイント」より）