Birt-Hogg-Dubé症候群（BHDS） -――肺囊胞・気胸を中心に

Birt-Hogg-Dubé syndrome（BHDS）

　Birt-Hogg-Dubé症候群（BHDS）は皮膚の良性腫瘍である線維毛包腫（fibrofolliculoma），腎腫瘍，多発肺囊胞，気胸を臨床的特徴とするまれな常染色体顕性（優性）遺伝性疾患である．囊胞性肺疾患のひとつとして日常診療で遭遇する可能性があるが，欧米では特徴的とされる皮疹は日本人ではあまりめだたず，家族歴を有さない場合もある．胸部画像は不整形の大小さまざまなサイズの肺囊胞が下肺野優位で肺底部や縦隔側に多く分布しており，囊胞は中枢側の比較的太い肺血管に接することが多い．的確な診断により気胸の再発予防や腎腫瘍のサーベイランスにつながることから，囊胞性肺疾患の鑑別として疾患を拾い上げることが重要である．