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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

Japanese English

特集遺伝子検索を行った皮膚病

臨床例

Birt-Hogg-Dube症候群の2家族例根岸亜津佐 ¹ , 栗原正利 , 瀬山邦明 , 石河晃 , 岩渕千雅子 ¹日産厚生会玉川病院皮膚科キーワード：血統 , 過誤腫症候群-多発性 , 結節性硬化症 , 鑑別診断 , 生検 , 遺伝学的検査 , Birt-Hogg-Dube症候群 , 多発性丘疹状毛包上皮腫 , Folliculin Protein Keyword: Biopsy , Diagnosis, Differential , Hamartoma Syndrome, Multiple , Genetic Testing , Pedigree , Tuberous Sclerosis , Birt-Hogg-Dube Syndrome , FLCN Protein, Human pp.789-792

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356559

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は皮膚･肺･腎病変を三徴とする、まれな常染色体優性遺伝性疾患であり、本邦における皮膚病変の報告は少ない。今回、気胸と皮膚病変の家族歴と多発性肺嚢胞を伴う反復性気胸からBHD症候群を疑い、皮膚生検および遺伝子検査から確定診断しえた2家族例を経験した。多発性のfibrofolliculoma/trichodiscomaからBHD症候群を確定することで、腎腫瘍の早期発見、再発性気胸の予防が可能となり、皮膚科医としてこの疾患を認識することが重要である。