Japanese
English
症例報告
Birt-Hogg-Dubé症候群の1例
A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome
浅見 友梨
1
,
清水 真
1
,
磯野 公美
1
,
唐沢 卓生
1
,
長瀬 佳代
1
,
嘉陽 織江
1
,
大野 稔之
1
,
水野 秀紀
2
,
森谷 鈴子
3
,
泉 美貴
4
,
古屋 充子
5
Yuri ASAMI
1
,
Makoto SHIMIZU
1
,
Kumi ISONO
1
,
Takuo KARASAWA
1
,
Kayo NAGASE
1
,
Orie KAYO
1
,
Toshiyuki OHNO
1
,
Hideki MIZUNO
2
,
Suzuko MORITANI
3
,
Miki IZUMI
4
,
Mitsuko FURUYA
5
1国立病院機構名古屋医療センター皮膚科
2国立病院機構名古屋医療センター泌尿器科
3国立病院機構名古屋医療センター病理診断科
4東京医科大学医学教育学講座
5横浜市立大学医学研究科分子病理学講座
1Division of Dermatology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan
2Division of Urology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan
3Division of Pathology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan
4Department of Medical Education, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan
5Department of Molecular Pathology, Yokohama City Univarsity School of Medicine, Yokohama, Japan
キーワード:
Birt-Hogg-Dubé症候群
,
嫌色素性腎細胞癌
,
fibrous papule of the nose
,
acrochordon
Keyword:
Birt-Hogg-Dubé症候群
,
嫌色素性腎細胞癌
,
fibrous papule of the nose
,
acrochordon
pp.393-396
発行日 2015年5月1日
Published Date 2015/5/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204455
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要約 67歳,男性.繰り返す自然気胸と比較的稀とされる嫌色素性腎細胞癌があり,Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群が疑われ,当科を紹介された.頸部にacrochordon,背部に2mm大の常色丘疹の散発を認め,皮膚生検病理組織像はfibrous papule of the noseに一致するものであり,毛囊と間葉系組織の増殖という点でBHD症候群による皮膚症状であると考えた.遺伝子解析にてFLCN遺伝子に変異を認めBHD症候群と診断した.自験例のように比較的稀な組織型の腎細胞癌をみた場合にはBHD症候群を鑑別に挙げるべきである.また気胸は比較的早期に認められ,生命予後にかかわる腎腫瘍の早期発見のためにも,反復性/家族性気胸の患者の皮膚症状に留意し,BHD症候群を鑑別に挙げるべきである.
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