非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1；CEAS）

CEAS（chronic enteropathy associated with SLCO2A1）

症例

　患者は40歳代，女性．10歳代より貧血，低蛋白血症を認め，十二指腸潰瘍で幽門側胃切除歴あり．

　家族歴：弟は皮膚骨膜肥厚症，小腸潰瘍症（詳細不明），妹は非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1；CEAS）（SLCO2A1遺伝子変異陽性）．

　血液検査値：ヘモグロビン値8.6g/dl，アルブミン値1.9g/dl．

　精査のため施行した小腸X線造影検査（❶）で下部回腸に多発する狭窄，斜走する潰瘍瘢痕を認めた．バルーン小腸内視鏡検査（❷〜❹）では，下部回腸に偽憩室様所見，斜走する浅い多発潰瘍を認めた．臨床経過，家族歴，諸検査所見および，SLCO2A1遺伝子変異陽性であることから（❺,❻），CEASと診断し経過観察を行っている．