非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene）

定義

　非特異性多発性小腸潰瘍症は，病理学的に肉芽腫など特異的な炎症所見のない潰瘍が小腸に多発する疾患である^1）2）．女性に好発し，持続的な潜出血による慢性の貧血と低蛋白血症を来し，難治性の経過をたどる．近年，プロスタグランジン輸送体をコードするSLCO2A1遺伝子の変異に起因する常染色体劣性遺伝病であることが明らかとなり，“CEAS（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene）”という呼称が新たに提唱された^3）．同遺伝子変異は肥厚性皮膚骨膜症の原因でもあり，本症においても消化管外徴候として，ばち指，皮膚肥厚や骨膜症などを認めることがある．副腎皮質ステロイドやチオプリン製剤などは無効であり，貧血と低栄養状態に対する鉄剤投与や栄養療法が治療の中心となる．