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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 52, Issue 11 （October 2017）

胃と腸 52巻11号（2017年10月発行）

Japanese English

今月の主題非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS─遺伝子異常と類縁疾患

主題

非特異性多発性小腸潰瘍症/CEASとプロスタグランジン腸症 SLCO2A1-associated Chronic Enteropathy and Prostaglandin-associated Enteropathy 松本主之 ¹ , 梅野淳嗣 ² , 江﨑幹宏 ² , 久松理一 ³ , 飯田三雄 ⁴ , 八尾恒良 ⁵ Takayuki Matsumoto ¹ , Junji Umeno ² , Motohiro Esaki ² , Tadakazu Hisamatsu ³ , Mitsuo Iida ⁴ , Tsuneyoshi Yao ⁵ ¹岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野 ²九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ³杏林大学医学部第三内科学 ⁴公立学校共済組合九州中央病院 ⁵佐田病院 ¹Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Iwate Medical University, Morioka, Japan ²Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ³Third Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Kyorin University, Tokyo ⁴Kyushu Central Hospital, Fukuoka, Japan ⁵Sada Hospital, Fukuoka, Japan キーワード：非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1 , 非ステロイド性抗炎症薬 Keyword: 非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1 , 非ステロイド性抗炎症薬 pp.1406-1410

発行日 2017年10月25日 Published Date 2017/10/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403201189

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference
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要旨●非特異性多発性小腸潰瘍症は，1960〜70年にかけて本邦で報告された原因不明の慢性小腸潰瘍症である．臨床例の集積から，本症に同胞発症や両親の血族結婚が認められること，本症の小腸内視鏡所見が非ステロイド性抗炎症薬起因性小腸潰瘍に類似することが明らかとなり，さらに遺伝的素因について解析を行った．家系内発症3家系のエクソーム解析，および肥厚性皮膚骨膜症を伴う小腸潰瘍症家系の遺伝子解析の結果から，原因遺伝子としてプロスタグランジントランスポーターを規定するSLCO2A1が同定された．以上の結果より，本症の新たな名称として，CEAS（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene）を提唱したいと考える．

　Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine（CNSU）indicate an enteropathy of obscure origin initially reported in the 1960s. On the basis of a retrospective analysis of historically accumulated cases, we found that the disease is characterized by a family history of consanguinity and sharply demarcated circular or linear small bowel ulcers resembling those observed in steroidal anti-inflammatory drug-induced enteropathy. Furthermore, exome sequencing of three family pedigrees and sequencing of a family pedigree accompanied by the presence of pachydermoperiostosis identified a gene, referred to as SLCO2A1, encoding a prostaglandin transporter to be responsible for CNSU. On the basis of these findings, we would like to propose a nomenclature of chronic naturopathy associated with SLCO2A1 for CNSU.