内視鏡下鼻副鼻腔手術を行ったカルタゲナー症候群症例

A case of Kartagener syndrome treated with endoscopic sinus surgery

はじめに

　カルタゲナー症候群（Kartagener syndrome）は，原発性線毛運動不全症（primary ciliary dyskinesia：PCD）の一型であり，内臓逆位，慢性副鼻腔炎，気管支拡張症を特徴とする疾患である。PCDは，線毛の運動機能に障害が生じることで全身の粘液線毛クリアランスが低下し，特に呼吸器系において慢性感染症を引き起こすことが知られている^1）。PCDの発症頻度は約2万人に1人とされ，日本に5,000人程度の患者がいると推定されている^2）。PCDの原因としては約50種類の遺伝子変異が報告されており，その多くが線毛の構造や運動機能に関連している。これらの遺伝子変異により，粘液の輸送機能が低下し，慢性副鼻腔炎や気管支拡張症などの呼吸器疾患が進行すると考えられる。Takeuchiら^2）の研究によれば，日本のPCD患者においては，DRC1遺伝子の変異が多く報告されており，この遺伝子の大規模な欠失が主要な原因であるとされる。本疾患にはいまだ定まった治療方法はなく，しばしば治療に難渋する。今回，われわれはカルタゲナー症候群に伴う慢性副鼻腔炎と気管支拡張症に対して内視鏡下鼻副鼻腔手術（endoscopic sinus surgery：ESS）を施行し，術後の経過を検討した症例を経験したので，報告する。

　Kartagener syndrome, a subtype of primary ciliary dyskinesia（PCD）, is characterized by situs inversus, chronic rhinosinusitis, and bronchiectasis. In this case report, we described a 12-year-old girl with PCD who underwent endoscopic sinus surgery（ESS） for chronic rhinosinusitis and bronchiectasis. Postoperatively, the sinonasal symptoms improved, as confirmed by reduced mucosal swelling and improved sinus CT findings. Electron microscopy revealed a dynein arm deficiency, confirming PCD. However, recurrent hemoptysis and bronchiectasis persisted, indicating the need for comprehensive management. ESS provides symptomatic relief from sinonasal disease, but highlights the complexity of addressing the broader impact of ciliary dysfunction.