拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題

Issues to solve for social implementation of the expanded newborn screening

　1977年10月にはじまるわが国の新生児マススクリーニングは，当初は “ガスリー法” などを用いて，フェニルケトン尿症など6疾患を対象としていたが，2013年度から “タンデムマス法” が導入されたことで20疾患まで拡大した．これらはそれぞれ10年以上の厚生（労働）科学研究を経て，母子保健課長通知によって公的事業化されているが，今後さらに新規対象疾患が追加されるための手順は明示されていない．新たな候補疾患の増加を受けて，2019年度および2020～2022年度日本医療研究開発機構（AMED）研究開発課題として，わが国での現状評価と新規対象疾患の選定基準案を提示した．2023年度からはこども家庭科学研究課題として，新規疾患スクリーニングを社会実装するための体制構築に関する調査研究を進めている．候補疾患領域ごとに，公的事業化実現以降の情報集約まで見通した準備作業が求められる．