骨髄異形成症候群の遺伝子異常

Gene aberrations in myelodysplastic syndromes

Point

●骨髄異形成症候群（MDS）は形態学的特徴とともに染色体異常の種類によってそのリスクが分類され，遺伝子異常の種類が病態を規定すると考えられている．

●MDSにおいては染色体転座の頻度が低く遺伝子異常の同定が進んでいなかったが，近年の全ゲノム解析技術の進歩により原因となる遺伝子異常が多数同定された．

●MDSにおいて変異がみられる遺伝子パネルを用いたターゲットシークエンシングによって，MDSの症例のほとんどにおいて遺伝子変異が認められる．

●最新の世界保健機関（WHO）分類においてSF3B1変異が取り入れられるなど，遺伝子異常の同定はMDSの診療に不可欠のものとなりつつある．