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BRAIN and NERVE Volume 68, Issue 1 （January 2016）

BRAIN and NERVE 68巻1号（2016年1月発行）

Japanese English

特集シャルコー・マリー・トゥース病

CMTの遺伝子診断の現況—多様な原因遺伝子 Current Status of Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease: Variety of the Disease-causing Genes 橋口昭大 ¹ , 樋口雄二郎 ¹ , 髙嶋博 ¹ Akihiro Hashiguchi ¹ , Yujiro Higuchi ¹ , Hiroshi Takashima ¹ ¹鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学 ¹Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Science キーワード：次世代シークエンサー , ターゲットリシークエンス , エクソーム解析 , 連鎖解析に基づく戦略 , オーバーラップに基づく戦略 , next generation sequencer , target resequencing , exome analysis , linkage-based strategy , overlap-based strategy Keyword: 次世代シークエンサー , ターゲットリシークエンス , エクソーム解析 , 連鎖解析に基づく戦略 , オーバーラップに基づく戦略 , next generation sequencer , target resequencing , exome analysis , linkage-based strategy , overlap-based strategy pp.7-19

発行日 2016年1月1日 Published Date 2016/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200341

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参考文献 Reference

遺伝学的研究によって得られたシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の原因遺伝子は9つの要因に分類される。2007年以来，マイクロアレイ技術や次世代シークエンサーを用いたCMT患者における遺伝子変異のスクリーニングを実施してきた。現在，われわれは72の遺伝子を標的としてターゲットリシークエンスを実施している。さらにエクソーム解析を実施し，得られた膨大なデータから新規の原因遺伝子の同定を試みている。

Abstract

At least 40 genes have been associated with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and the related inherited neuropathies. Genetic studies have revealed the following factors as causes of inherited neuropathies: myelin components, transcription factors for myelination, myelin maintenance systems, differentiation factors of the peripheral nerve, neurofilaments, protein transfer systems, mitochondrial proteins, DNA repair, RNA/protein synthesis, ion channels, and aminoacyl-tRNA synthetases. Since 2007, we have tried to screen for mutations in CMT patients using microarrays or next generation sequencers. As a result, the detection rate of gene mutations has improved to about 25%. In this study, we applied target resequencing to 72 genes. From the negative examples, we identified the cases based on clinical course, family history, and electrophysiological findings, and then performed exome analysis. We then tried to identify novel causative genes by analyzing the enormous data obtained from our exome analysis.