特集 それってほんとにITP？
Ⅱ．ITPと鑑別すべき血液・免疫疾患
MYH9異常症
國島 伸治
1
1岐阜医療科学大学保健科学部臨床検査学科
キーワード：
感音難聴
,
先天性巨大血小板性血小板減少症
,
巣状分節性糸球体硬化症
,
白血球封入体
,
白内障
Keyword:
感音難聴
,
先天性巨大血小板性血小板減少症
,
巣状分節性糸球体硬化症
,
白血球封入体
,
白内障
pp.541-544
発行日 2024年5月1日
Published Date 2024/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001014
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SUMMARY
▷MYH9異常症は，巨大血小板，血小板減少および顆粒球封入体を特徴とする常染色体顕性（優性）遺伝疾患である．
▷May-Hegglin異常，Sebastian症候群，Fechtner症候群，Epstein症候群はすべてMYH9異常症に包括される．
▷MYH9異常症は非筋ミオシン重鎖IIA遺伝子であるMYH9のヘテロ接合性変異により引き起こされる．
▷末梢血塗抹標本を用いた非筋ミオシン重鎖IIA免疫染色による局在解析により診断と分類が可能である．
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