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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 5 （May 2024）

小児科診療 87巻5号（2024年5月発行）

特集それってほんとにITP？

Ⅱ．ITPと鑑別すべき血液・免疫疾患

Wiskott-Aldrich症候群山下基 ¹ ¹理化学研究所生命医科学研究センター免疫転写制御研究チームキーワード： Wiskott-Aldrich症候群 , 先天性免疫異常症 , WAS遺伝子 , WASp Keyword: Wiskott-Aldrich症候群 , 先天性免疫異常症 , WAS遺伝子 , WASp pp.535-539

発行日 2024年5月1日 Published Date 2024/5/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001013

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参考文献

SUMMARY

▷Wiskott-Aldrich症候群は，血小板減少，湿疹，免疫不全を3主徴とする先天性免疫異常症である．

▷WAS遺伝子の機能喪失型バリアントを原因とし，X連鎖潜性遺伝形式を呈する．

▷軽症例は血小板減少のみを呈し，X連鎖血小板減少症と称される．

▷類縁疾患としてWIP欠損症，ARPC1B欠損症が知られる．

基本情報

小児科診療
87巻5号
（2024年5月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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