エプスタイン症候群（指定難病287，MYH9遺伝子の異常によるMYH9異常症）

Epstein syndrome（MYH9-related disease）

はじめに

　MYH9異常症は，先天性巨大血小板性血小板減少症を認める常染色体顕性遺伝疾患であり，表現型に応じて4つの症候群に分けられる（表1）。このうち，エプスタイン症候群は，先天性巨大血小板性血小板減少症，感音性難聴，進行性腎障害をきたす疾患であり，2015年にわが国の指定難病として了承された。しかしながら，これらの表現型が従来の症候群分類と必ずしも完全には一致しない場合もあり，分類に合致しない症例もMYH9異常症に包含される^1）。本稿では，エプスタイン症候群に関して，その診断，治療および腎予後について，近年の研究成果を踏まえつつ，現時点で明らかとなっている最新の知見を交えて解説する。