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話題
プロピオン酸血症
大浦 敏博
1
Toshihiro OHURA
1
1東北大学医学部小児科
pp.233
発行日 1992年10月30日
Published Date 1992/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542901320
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- Abstract 文献概要
プロピオン酸血症はプロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）の欠損により引き起こされる有機酸代謝異常症である．患児は出生後間もなくから高アンモニア血症，代謝性アシドーシスで発症し，適切な治療がなされなければ不幸な転帰をとることが多い1）．
PCCはビオチンを補酵素とするミトコンドリア酵素で，2つの異なるサブユニットから成り成熟酵素はα6β6構造をとる．1986年，Krausら2）はラットPCCβ鎖の全長cDNAを初めて分離し，その全塩基配列を決定した．また，同年Lamhonwahら3）もヒトPCCα，β鎖をそれぞれコードしている部分cDNAを単離し，α鎖遺伝子は第13染色体，β鎖遺伝子は第3染色体に局在していることが明らかとなった．
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