プロピオン酸血症

　プロピオン酸血症はプロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）の欠損により引き起こされる有機酸代謝異常症である．患児は出生後間もなくから高アンモニア血症，代謝性アシドーシスで発症し，適切な治療がなされなければ不幸な転帰をとることが多い^1）．

　PCCはビオチンを補酵素とするミトコンドリア酵素で，2つの異なるサブユニットから成り成熟酵素はα₆β₆構造をとる．1986年，Krausら^2）はラットPCCβ鎖の全長cDNAを初めて分離し，その全塩基配列を決定した．また，同年Lamhonwahら^3）もヒトPCCα，β鎖をそれぞれコードしている部分cDNAを単離し，α鎖遺伝子は第13染色体，β鎖遺伝子は第3染色体に局在していることが明らかとなった．