希少疾患における診断手法の変遷

Evolution of diagnostic methods for rare disease

　未診断疾患イニシアチブ（IRUD）により，希少疾患診療は大きな転換点を迎えた．従来は症候群を想起して検査を進める経験依存型の診断が主流であり，診断までに長い時間を要した．次世代シークエンサー（NGS）を基盤とする網羅的な遺伝子解析は，ゲノム情報を起点として候補遺伝子を抽出し，reverse phenotypingにより臨床像を再評価することで，非典型例や超希少疾患の診断を可能とした．さらに，家系解析やモデル動物を用いた機能解析との連携により，少数例から新規遺伝性疾患の概念を確立する手法が加速している．今後はデータベースの充実，解析技術とAIの活用，多職種連携を通じて，診断から病態理解，診療への還元までを見据えた希少疾患医療の発展が期待される．