ミトコンドリアミオパチー

Mitochondrial myopathy

ミトコンドリアミオパチーの病因・病態研究は，ここ10年間のミトコンドリアDNA異常を有する疾患群の研究によって大きく展開した。それは，ミトコンドリアDNAそのものの性質が病態に色濃く反映していることを示した。さらに最近の電子伝達系酵素異常を引き起こす核DNA異常の発見，ミトコンドリアDNAの複製や維持に関わる核DNA異常の発見に加えて，エネルギー代謝以外のミトコンドリアのもつ機能（アポトーシスやシグナル伝達など）への関心の高まりから，病因・病態研究は新しい発展段階を迎えている。

The knowledge on mitochondrial myopathy was enormously expanded by the advance of mitochondrial DNA research during the last decade. It also provided the information about the complicated genotype-phenotype relationship based on the distinct characteristics of mitochondrial DNA itself. These include multicopy, vulner-ability to the mutation and cytoplasmic inheritance, which correlate with heteroplasmy, tissue/cell specificity, accumulation of mutation and maternal inheritance, which are observed in the patients. The research has reached a new phase because of three reasons.