先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査

Newborn screening programs for inborn errors of immunity

　重症複合免疫不全症（SCID）は，乳児期早期に重症感染症で発症し，根治的治療である造血細胞移植や遺伝子治療が行われないと生後1年以内に致死的となる先天性免疫異常症（IEI）である．T細胞新生能の指標であるTRECを用いた新生児マススクリーニング検査が多くの国・地域で行われ，その有効性が示されている．また，B細胞新生能の指標であるKRECをTRECと同時に測定している地域も存在する．愛知県では，全国に先駆けてTRECとKRECを測定するSCIDに対する新生児マススクリーニング検査を実施し，これまでに2例のSCIDを同定し，重症感染症を発症する以前の治療介入に有効であった．近い将来，SCIDが公的な新生児マススクリーニング検査の対象疾患として組み込まれ，より多くの患者の命が救われることが期待される．