新生児スクリーニングの技術的な課題

Current technical challenges of newborn screening

　新生児スクリーニングは，重篤な疾患が不可逆な結果を身体に及ぼす前に疾患発症を検知し，治療介入することにより多くの新生児を疾患から守ってきた．こうした疾患の多くは遺伝的な原因を有しており，巨視的な臨床症状が現れる前にも必ず分子レベルでの表現型が現れていることがこのスクリーニングが成立する理由である．昨今の各種の遺伝性疾患に対する治療法の開発のおかげで，新生児スクリーニングの対象とすべきと考えられる疾患数は増加してきており，現在の課題のひとつは，どのようにして技術的にそれらの治療介入可能な疾患の分子表現型をスクリーニングとして実現するかである．本稿では，これまでの新生児スクリーニングの歴史を計測技術の観点から眺め，現在から近未来に向けての新生児スクリーニングの計測法としての課題解決に向けた展望について述べる．