特集 子供のリハビリテーション
Ⅴ．子供のリハビリテーション・メモ
先天代謝異常とクレチン症の新生児マススクリーニング
諏訪 珹三
1
1神奈川県立こども医療センター小児科・内分泌代謝科
pp.668-669
発行日 1987年9月10日
Published Date 1987/9/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1552106584
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1．新生児マススクリーニングとは
健康な赤ちゃんを含めて，全ての新生児を対象として血液検査を行い，5種類の先天性代謝異常（フェニールケトン尿症，楓糖尿症，ホモチスチン尿症，ヒスチジン血症，ガラクトース血症）およびクレチン症（先天性甲状腺機能低下症）を早期発見し，早期治療することにより障害（特に知能障害）の発生や死亡をなくそうとする組織的検査体制のことをいう．厚生省の指導で各自治体が実施している事業である．
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