特集 ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識
〈Germline遺伝子異常と泌尿器がん〉
生殖細胞系列病的バリアントと泌尿器がん
関根 悠哉
1
,
羽渕 友則
1
1秋田大学大学院医学系研究科 腎泌尿器科学講座
キーワード:
レアバリアント
,
病的バリアント
,
ゲノム解析
Keyword:
レアバリアント
,
病的バリアント
,
ゲノム解析
pp.628-632
発行日 2024年8月20日
Published Date 2024/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413208190
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▶ポイント
・遺伝子バリアントには集団において頻度が高いコモンバリアントと頻度が低いレアバリアントとがあり,レアバリアントは疾患発症に強く影響することが知られている.
・本邦での泌尿器がん患者の病的バリアントは,前立腺癌,腎癌,尿路上皮癌で大規模にゲノム解析が行われ,日本人特有の病的バリアントの同定もされている.
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