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Rinsho Hinyokika Volume 78, Issue 9 （August 2024）

臨床泌尿器科 78巻9号（2024年8月発行）

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特集ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識

〈Germline遺伝子異常と泌尿器がん〉

生殖細胞系列病的バリアントと泌尿器がん関根悠哉 ¹ , 羽渕友則 ¹ ¹秋田大学大学院医学系研究科腎泌尿器科学講座キーワード：レアバリアント , 病的バリアント , ゲノム解析 Keyword: レアバリアント , 病的バリアント , ゲノム解析 pp.628-632

発行日 2024年8月20日 Published Date 2024/8/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413208190

PDF(344KB)

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▶ポイント

・遺伝子バリアントには集団において頻度が高いコモンバリアントと頻度が低いレアバリアントとがあり，レアバリアントは疾患発症に強く影響することが知られている．

・本邦での泌尿器がん患者の病的バリアントは，前立腺癌，腎癌，尿路上皮癌で大規模にゲノム解析が行われ，日本人特有の病的バリアントの同定もされている．

電子版ISSN 1882-1332 印刷版ISSN 0385-2393 医学書院