肺腺がんリスクに関わる遺伝要因の同定と解析手法

　全ゲノム関連解析（GWAS）は，ヒトゲノム参照塩基配列とは異なる塩基の変化（生殖細胞系列バリアント）と特定の形質や疾患との関連を統計的に調べる方法である。近年では，GWASに用いられるサンプル数は数万人から100万人を超えており，形質や疾患と関連するバリアントが多数同定されている。本稿では，肺腺がんリスクに関する遺伝要因の同定と解析手法について論じ，現在と将来の応用について概説する。