新生児期発症のミトコンドリア病

Neonatal onset mitochondrial disease

　新生児ミトコンドリア病は，生後28日以内に発症するミトコンドリア病である．出生後著明な高乳酸血症を伴い，呼吸不全，心不全，腎不全など多臓器症状を呈することが多い．これを “多系統ミトコンドリア病（MsMD）” とよび，これにリー脳症，心筋症，肝症を加えた4つが新生児ミトコンドリア病の主な病型となる．わが国の報告では全体の3/4が生後2日以内に新生児仮死，呼吸障害などで発症しており，生後3日以降では体重増加不良が多くみられた．原因遺伝子の8割以上は核遺伝子由来である．遺伝子検査は全エクソーム解析，マルチオミクス解析などを組み合わせることにより，診断率を上げている．その際，国際連携も重要なパイプラインとなる．ATAD3遺伝子は，クラスター欠失により小脳異常などの神経症状が，de novo重複によって心筋症が出現する．現在，わが国において治療法開発が盛んであるが，治療介入の余地のない重篤な遺伝子型の場合，次子に対して出生前診断を行われることもある．