ミトコンドリア病の分類と診断

〔SUMMARY〕　ミトコンドリアは，呼吸鎖を用いてエネルギー産生を行っている．ミトコンドリア病は，ミトコンドリアの遺伝的あるいは後天的障害により起こる疾患であり，臨床的特徴，生化学的異常，遺伝子異常による分類がなされている．脳・骨格筋・心臓などエネルギー需要が高い臓器を中心に多彩な症状が認められ，生化学・組織・生理・画像・遺伝子検査などでミトコンドリア異常を反映した特徴的な所見が得られれば診断となる．個々の所見・検査の特徴を理解することが診断に重要である．〔臨床検査　49：25-32，2005〕