心アミロイドーシスの最新の診療

The latest medical care for cardiac amyloidosis

　心アミロイドーシスは，予後不良の希少な二次性心筋症としてよく知られた疾患である．しかし実際，診断に至り，詳細な病型まで確定した経験は循環器医においてもそう多くないのではないであろうか．従来，診断には病理学的なアミロイド沈着の確認が必須であったが，本疾患を適切に疑い，生検を実施し，正確に病型を特定することは容易ではなく，治療手段がないことも重なり，本症の積極的な検査・診断は敬遠されてきた．しかし，非侵襲的な検査である^99mTc-ピロリン酸（PYP）シンチグラフィの登場でトランスサイレチン心アミロイドーシスの診断は格段に容易となり，想像以上に本疾患が存在すること，またさまざまな疾患に潜伏していることが明らかとなってきた．さらに近年，本症に有効性を示すトランスサイレチン四量体安定化薬や核酸医薬などの疾患修飾薬が使用可能となり，本症を “treatableな心筋症” と捉え，正確かつ迅速に診断し治療を開始する意義がより深まっている．