Japanese
English
TOPICS 脳神経外科学
von Hippel-Lindau病の脳神経外科領域における最新知識
Current knowledge in the field of neurosurgery for von Hippel-Lindau disease
高柳 俊作
1
,
中冨 浩文
1
,
齊藤 延人
1
Shunsaku TAKAYANAGI
1
,
Hirofumi NAKATOMI
1
,
Nobuhito SAITO
1
1東京大学医学部附属病院脳神経外科
pp.160-161
発行日 2021年1月9日
Published Date 2021/1/9
DOI https://doi.org/10.32118/ayu27602160
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von Hippel-Lindau（VHL）病とは，VHL遺伝子の異常が原因となって発症する遺伝性腫瘍疾患のひとつである．小脳や脊髄に，血管芽腫という腫瘍が多発するだけでなく，腎細胞がん（淡明型）や褐色細胞腫など，多臓器に腫瘍が発生する．本稿では，初めに，中枢神経系血管芽腫の最新診療について述べ，その後，VHL病と深い関係があり，昨年2019年のノーベル生理学・医学賞受賞でも注目されたHIF（hypoxia-inducible factor）やその阻害薬などについて概説する．
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